Küçük yaşlarda kas hastalığı ortaya çıkan çocuklar yürürken veya merdiven çıkarken hep kucağa alınmak ister. Çocuğun sık sık yoruldum demesi “şımarıklık”, koşarken akranlarından geri kalması ve daha az hareketli oyunları seçmesi ise ebeveynler tarafından genellikle “ağır canlılık” olarak değerlendirilir. Kas hastalıklarının toplumda iyi tanınmaması nedeniyle bu çocuklara sıklıkla düz tabanlık gibi tanılar konmakta ve verilen ortopedik ayakkabıların ağırlığı yürümeyi daha fazla zorlaştırmaktadır. Ergenlikte ise koşarken akranlarından geri kalma, yürümede değişme, merdiven çıkmada zorlanma dikkat çekebilir. Erişkin ve yaşlı kişiler de çoğunlukla bu yakınmaları kendileri fark ederek doktora başvururlar.

Çoğunlukla yaşlı ve erişkin bireyleri etkiliyor

Bugün için tanımlanmış, tanınabilen ancak kesin nedeni açıklanmayı bekleyen yaklaşık 500 civarı kas hastalığı mevcuttur. Bu hastalıkların çok sınırlı bir bölümü edinsel yani yaşam süreci içinde ve bir nedene bağlı olarak gelişen kas hastalıklarıdır. Bu tipteki kas hastalıkları çoğunlukla erişkin ve yaşlı bireyleri etkiler ancak bazen zor olsa da genellikle tedavileri mümkündür. Buna karşılık kas hastalıklarının büyük bir bölümü kalıtımsal yani irsidir. Bu durumda kişinin pendik escort yapısındaki genetik bir bozukluk, kas hücresinin yapısını veya işlevini bozar. Irsi kas hastalıkları büyük çoğunlukla bebek, çocuk veya ergen bireyleri etkiler ve büyük bir bölümünün bugün için bilinen bir tedavisi yoktur. Buna karşılık bazı irsi hastalıkların tedavisi mümkündür. Bazı kas hastalığı türleri için ise, dünyanın önemli merkezlerinde, büyük bütçelerle, önümüzdeki yıllarda önemli başarılar sağlanabilecek tedavi çalışmaları halen sürmektedir.

Derinlemesine incelenme yapılması gerekiyor

Hekimin hastalığı tanımasının ardından, öncelikle bazı kan testleri ve başka incelemelerin yapılması gerekir. Bu incelemelerin en önemlisi kas biyopsisidir. Kas biyopsisi, özel donanımlı bir laboratuvar ve yorumlama açısından özel bir uzmanlık gerektirir. Kas biyopsisi ile tanı doğrulanabilir ve gerekiyorsa ilgili hastalığın genetik incelemesi maltepe escort
şişli escort yapılarak hastalığa neden olan gen bozukluğu belirlenir. Bazen de incelemeye genetik testlerle başlanabilir, tanı konulamadığı takdirde kas biyopsisi yapılabilir.