Von Willebrand hastalığı (VWD) bir kanama bozukluğudur. Kanınızın pıhtılaşma yeteneğini etkiler. Kanınız pıhtılaşmazsa, bir yaralanma sonrasında ağır ve durdurulması güç kanamanız olabilir. Kanama iç organlarınızda hasar oluşturabilir ve nadir olmakla birlikte ölüme bile neden olabilir.
VW hastalığında ya kanınızda belli bir proteinin düzeyi düşüktür ya da bu protein olması gerektiği gibi iş görmemektedir. Bu protein von Willebrand faktörü olarak adlandırılır ve kan pıhtılaşmasına yardımcı olur.

Normal koşullarda kan damarlarınızdan biri yaralandığında kanamanız başlar. Trombosit adı verilen küçük kan hücresi parçacıkları kan damarındaki deliği kapatmak ve kanamayı durdurmak için bir araya gelir. Von Willebrand faktörü trombositlerin bir araya gelmesine ve bir kan pıhtısı oluşturmasına yardımcı olan bir zamk işlevi görür.

Von Willebrand faktörü, kan pıhtılaşmasında yardımcı diğer önemli bir protein olan VIII. pıhtılaşma faktörünün de taşır (8). Faktör VIII, başka bir pıhtılaşma bozukluğu olan hemofili durumunda inaktif olan ya da bulunmayan bir proteindir.

VWD hemofiliye göre daha yaygın ve genellikle daha hafiftir. Aslında, VWD tüm kalıtsal kanama bozuklukları içinde en yaygın olandır. Yaklaşık 100 ilâ 1000 kişide 1 vaka oranında ortaya çıkmaktadır. Hemofili yalnızca erkekleri etkilerken, VWD hem erkekleri hem de kadınları etkiler.

Von Willebrand Hastalığının Tipleri

Von Willebrand Hastalığının Tipleri
Üç temel VWD tipi vardır.

Tip 1
Tip 1 VW hastalığında, von Willebrand faktörünüz düşük düzeydedir ve Faktör VIII düzeyiniz normalden düşük olabilir. Bu en hafif ve en yaygın VWD biçimidir. VWD hastalarının dörtte üçünde tip 1 hastalığı vardır.

Tip 2
Tip 2 VW hastalığında, von Willebrand faktörü olması gerektiği gibi iş görmez. Tip 2 alt tiplere ayrılır: 2A, 2B, 2M ve 2N. Her tipin nedeni farklı bir gen mutasyonudur (değişikliği) ve her biri farklı tedavi edilir. Bu nedenle tam olarak hangi tip VWD olduğunuzu bilmeniz önemlidir.

Tip 3
Tip 3 VW hastalığında, genellikle von Willebrand faktörünüz yoktur ve Faktör VIII düzeyiniz düşüktür. Tip 3 en ciddi VWD biçimidir fakat çok nadir görülür.

Genel Özet
VWD hastalarının çoğu hafif biçimi olan tip 1 sınıfındadır. Bu tip VWD genellikle yaşamı tehdit eden kanamalara neden olmaz. Yalnızca ameliyat, diş çekimi ya da travma sırasında tedaviye gereksinim duyabilirsiniz. Tedaviye gereksinim duyduğunuzda ilaçlar ve tıbbi tedavi kullanılır.
Şiddetli VWD formlarına sahip bazı kişiler yaşamı tehdit edici hale gelmeden önce kanamayı durdurmak için acil tedaviye gereksinim duyabilir.
Erken tanı önemlidir. Doğru bir tedavi planı ile tip 3 VWD olan kişiler bile normal ve aktif bir yaşam sürebilir.

Von Willebrand Hastalığının Nedenleri Nelerdir?

Von Willebrand hastalığı (VWD) neredeyse daima kalıtsaldır. “Kalıtsal” sözcüğü ebeveynlerin hastalık genini çocuklarına geçirmesi anlamına gelmektedir.

Eğer ebeveyninizden yalnızca biri size gen geçirdiyse tip 1 ya da tip 2 VWD olabilirsiniz. Eğer ebeveyninizden ikisi de size gen geçirdiyse, genellikle tip 3 VWD olursunuz. Semptomlarınız ebeveyninizin semptomlarından farklı olabilir.

Bazı kişiler hastalık genine sahiptir fakat semptomları yoktur. Bununla birlikte, geni çocuklarına yine de geçirebilirler.

Bazı kişiler yaşamlarının daha sonraki evresinde diğer tıbbi durumların sonucunda bir tip VWD geliştirir. Bu VWD tipine kazanılmış von Willebrand sendromu adı verilir.

Von Willebrand Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Von Willebrand hastalığı (VWD) tedavisi, sahip olduğunuzu VWD tipine ve şiddetine bağlıdır. VWD olgularının çoğu hafiftir ve yalnızca ameliyat, diş çekimi ya da bir kaza sonrası tedavi edilmeniz gerekebilir.

İlaçlar aşağıdaki amaçlarla kullanılır:

-Kan dolaşımında von Willebrand Faktör ve Faktör VIII salımının artırılması
-Von Willebrand Faktörün yerine konması
-Kan pıhtısı yıkımının önlenmesi
-Kadınlarda ağır adet kanamasının kontrolü

Spesifik Tedaviler
Desmopresin (DDAVP), genellikle enjeksiyon ya da nazal sprey olarak kullandığınız sentetik bir hormondur. Vücudunuzun kan dolaşımınıza daha fazla von Willebrand Faktör ve Faktör VIII salgılamasını sağlar. DDAVP tip 1 VW hastalığı olan kişilerin çoğunda ve tip 2 hastalığı olanların bazılarında etkilidir.

Von Willebrand Faktör replasman tedavisi, von Willebrand Faktör ve Faktör VIII konsantratının kolunuzdaki bir toplardamara infüzyonu ile uygulanan bir tedavidir. Bu tedavi aşağıdaki koşullarda uygulanır.

-DDAVP kullanamadığınızda ya da uzatılmış tedaviye gereksinim duyduğunuzda
-DDAVP tedavisine yanıt vermeyen tip 1 VWD hastalığınız varsa
-Tip 2 ya da 3 VWD hastalığınız varsa

Antifibrinolitik ilaçlar kan pıhtılarının yıkımını önlemeye yardımcı olur. Bu ilaçlar çoğunlukla küçük ameliyat, diş çekimi ya da bir yaralanma sonrası kanamayı durdurmak için kullanılır. Bunlar tek başına ya da DDAVP ve replasman tedavisi ile birlikte kullanılabilir.
Fibrin zamkı kanamayı durdurmak için doğrudan yaranın üzerine yerleştirilen bir ilaçtır.

Kadınlarda Tedavi
Ağır adet kanaması olan VWD hastası kadınlarda tedavi:

-Kombine oral kontraseptifler (doğum kontrol hapları). Bu haplar içindeki hormonlar kan dolaşımınızdaki von Willebrand Faktör ve Faktör VIII miktarını artırabilir ve adet kanaması ile kaybınızı azaltabilir. Doğum kontrol hapları VWD hastası kadınlarda en fazla önerilen doğrum kontrol yöntemidir.
-Bir levonorgestrel intrauterin araç. Bu progestin hormonu içeren bir kontraseptif araçtır. Bu araç uterus (rahim) içine yerleştirilir.
-Aminokaproik asit ya da traneksamik asit. Bu antifibrinolitik ilaçlar kan pıhtılarının yıkımını yavaşlatarak kanamayı azaltabilir.
-DDAVP.

Çocukları olan ya da çocuk doğurmak istemeyen bazı kadınlara endometrial ablasyon yapılır. Bu işlemde uterusun iç kısmı tahrip edilir. VWD hastası kadınlarda bu yöntemin adet kanamasını azalttığı gösterilmiştir.

Başka bir nedenle histerektomi (uterusun ameliyat ile çıkarılması) yapılması gerektiğinde, bu işlem adet kanamasını kesecek ve muhtemelen yaşam kalitenizi artıracaktır. Bununla birlikte, histerektomi de kendine ait kanama komplikasyonları riski taşır.

Von Willebrand Hastalığının Belirti ve Semptomları Nelerdir?

Von Willebrand hastalığının (VWD) belirti ve semptomları hastalığın tipi ve şiddetine bağlıdır. Birçok kişi o kadar hafif semptomlara sahiptir ki hastalıkları olduğunu bilmez.

Tip 1 ya da tip 2 VWD hastasıysanız, aşağıda sıralanan hafif-orta şiddetteki kanama semptomlarına sahip olabilirsiniz:

-Ufak çarpma ya da yaralanmalarda sık ve geniş berelenmeler
-Sık ya da durdurulması güç burun kanaması
-Bir diş girişimi sonrasında aşırı dişeti kanaması
-Kadınlarda yoğun ya da uzamış adet kanaması.
-Bağırsak ya da midenizde kanama nedeniyle gaitanızda kan.
-Böbreklerinizde ya da mesanede kanama nedeniyle idrarınızda kan.
-Bir kesik ya da başka bir kaza sonucu ağır kanama
-Ameliyat sonrası ağır kanama

Tip 3 VWD hastaları yukarıdaki semptomların tümü ile birlikte nedensiz şiddetli kanama ataklarına sahip olabilir. Hemen tedavi edilmezse bu kanama atakları ölümcül olabilir. Tip 3 VWD hastalarında, şiddetli ağrı ve şişliğe neden olan yumuşak doku ya da eklem içine kanamalar da olabilir.

Ağır adet kanaması VWD hastası kadınlarda sıklıkla temel semptomdur. Doktorlar bunu menoraji olarak adlandırır. Aşağıdaki gibi tanımlanır:

-Yaklaşık 2.5 cm çapından büyük pıhtı içeren kanama
-Anemi ya da kan demir düzeyi düşüklüğü
-Bir saatten daha sık ped ya da tampon değiştirme gereksinimi

Bununla birlikte, bir kadının yalnızca ağır adet kanaması VW hastalığı olduğu anlamına gelmez.

Von Willebrand Hastalığı Tanısı Nasıl Konulur?

Tedavi edilebileceğinizden ve normal, aktif bir yaşam süreceğinizden emin olmak için Von Willebrand hastalığının (VWD) erken tanısı önemlidir.

Bazen VWD tanısı konulması güçtür. Tip 1 be tip 2 VW hastalığı olan kişilerde büyük kanama sorunları olmayabilir. Sonuç olarak, ameliyat ya da diğer bazı travmalar sonrası ağır kanama geçirene dek tanı konulamayabilir.

Diğer yandan tip 3 VWD bebeklik ve çocukluk dönemlerinde büyük kanama sorunlarına neden olabilir. Sonuç olarak, tip 3 VW hastalığı olan çocuklara genellikle yaşamlarının ilk yılında tanı konulur.

VW hastalığınız olup olmadığını araştırmak için doktorunuz tıbbi öykünüzü, fizik muayene ve test sonuçlarınızı gözden geçirecektir.

Tıbbi Öykü
Doktorunuz tıbbi öykünüz ve ailenizin tıbbi öyküsü hakkında sorular sorabilir. Aşağıdakiler hakkında sorular sorabilir:

-Ufak bir yaradan 15 dakikadan uzun süren kanama ya da yaralanma sonrası ilk 7 gün içinde tekrar başlayan kanama.
-Ameliyat ya da diş çekimi sonrasında tıbbi müdahale gerektiren uzun, ağır ya da tekrarlayan kanama.
-Travma yokken ya da hafif travma ile berelenme, özellikle berelenme altında bir kitle hissi
-Nedensiz ortaya çıkan ve buruna baskı uygulanmasına karşın 10 dakikadan uzun süren herhangi bir burun kanaması ya da tıbbi müdahale gerektiren burun kanaması.
-Gaitada nedeni bilinmeyen kan.
-Ağır adet kanaması (kadınlar için). Bu kanama genellikle pıhtı içerir ya da 7-10 günden uzun sürer.
-Kas ya da eklem kanamasına ilişkin herhangi bir öykü.
-Almakta olduğunuz, kanamaya neden olacak ya da kanama riskini artıracak ilaçlar. Örnekler aspirin ve diğer nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar (NSAİİ), klopidogrel, varfarin ya da heparini içerir.
-Karaciğer ya da böbrek hastalığı, kan ya da kemik iliği hastalığı ya da yüksek ya da düşük trombosit sayısı öyküsü.

Fizik Muayene
Doktorunuz sıra dışı berelenme ya da yakında geçirilmiş kanamaya ilişkin diğer belirtileri aramak için bir fizik muayene yapacaktır. Karaciğer hastalığı ya da anemi (kırmızı kan hücre sayısının düşük olması) kanıtları da arayacaktır.
Tanı Testleri
VWD tanısı koyulmasını sağlayacak tek bir test yoktur. Doktorunuz hastalık tanısı için bir kan testi kombinasyonu önerebilir. Bu testler aşağıdakileri içerebilir:

-Von Willebrand Faktör antijeni. Bu test kanınızdaki von Willebrand faktörü miktarını ölçer.
-Von Willebrand Faktör ristosetin kofaktör aktivitesi. Bu test kanınızdaki von Willebrand faktörün nasıl çalıştığını gösterir.
-Faktör VIII pıhtılaşma aktivitesi. VW hastalığı olan bazı kişilerde D Faktör VIII aktivitesinin düzeyi düşük olabilir, bazılarında ise normaldir.
-Von Willebrand Faktör multimerleri. Bu test ilk üç testten bir ya da daha fazlası anormal çıktığında yapılır. Bu test von Willebrand Faktörünüzün yapısını gösterir. Bu test doktorunuzun sizdeki VW hastalığının tipini belirlemesinde yardımcı olur.
-Trombosit işlevi testi. Bu test trombositlerinizin ne kadar iyi çalıştığını ölçer.

Tanının doğrulanması için bu testlerden birden fazla yaptırabilirsiniz. Doktorunuz sizi tanının doğrulanması ve tedavinizin izlenmesi için bir hematologa (kan hastalıkları uzmanına) da sevk edebilir.

Von Willebrand Hastalığı ile Yaşamak

Von Willebrand hastalığınız (VWD) varsa, kanamaları önlemek ve sağlıklı yaşamak için aşağıdaki önlemleri alabilirsiniz: Aşağıdakileri yapmalısınız:

-Aspirin, ibuprofen ve diğer nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar (NSAİİ) dahil olmak üzere kan pıhtılaşmasını etkileyebilecek reçetesiz ilaçlardan kaçının.
-Herhangi bir ilaç almadan önce mutlaka doktorunuza danışın.
-Doktor, diş hekimi ve eczacınıza VW hastalığınız olduğunu söyleyin. Diş hekiminiz, doktorunuz ile diş ile ilgili işlem yapmadan önce kanamayı azaltmak için ilaca gereksinim duyup duymayacağınızı konuşabilir. İşyeri hemşiresi, spor salonu eğitmeni, spor antrenörü gibi kişilere de durumunuz hakkında bilgi vermek isteyebilirsiniz.
-Ciddi VWD formuna sahipseniz (örn. tip 3) tıbbi kimlik içeren bir bilezik ya da kolye takmayı düşünün. Ciddi bir kaza ya da yaralanma durumunda sizi tedavi eden sağlık hizmetleri ekibi VWD hastası olduğunuzu öğrenecektir.
-Düzenli egzersiz yapın ve sağlıklı kilonuzu koruyun. Egzersiz kasların esnek kalmasına yardımcı olur. Kas ve eklem hasarını önlemeye de yardımcı olur. Egzersiz öncesinde daima esneme egzersizi yapın.

Güvenli egzersiz ve aktivitelerden bazıları yüzme, bisiklet ve yürüyüştür. Kanama sorunlarınız varsa, futbol, hokey, güreş ve ağırlık kaldırma güvenli aktiviteler değildir. Herhangi bir egzersiz programına başlamadan önce daima doktorunuzla kontrol edin.

Ebeveyn, kardeş ve çocuklarınızda da VWD olabilir. Tanınızı onlara söyleyin ve onların da test yaptırmasını önerin.

Gebelik ve Von Willebrand Hastalığı

VW hastalığı olan kadınlar için gebelik zor olabilir. Von Willebrand faktörü ve Faktör VIII kan düzeyleri gebelik sırasında artma eğiliminde olmakla birlikte, VW hastası kadınlar doğum sırasında kanama komplikasyonları yaşabilirler. Ayrıca doğum sonrasında uzun süreli ağır kanamaları da olabilir.

Bununla birlikte, gebelik sırasındaki komplikasyon riskini azalmak için aşağıdaki önlemleri alabilirsiniz: Gebe kalmadan önce bir hematologa ve yüksek riskli gebelikler konusunda uzman bir kadın hastalıkları ve doğum uzmanına danışın.

Hematolog kan hastalıkları ve bozukluklarını tedavisinde uzmanlaşmış olan doktordur. Kadın hastalıkları ve doğum uzmanı gebe kadınların izlemini ve tedavisini yapan doktordur.

Yüksek riskli gebeliklerde uzmanlaşmış, yenidoğan bakımı ve doğum personeli yanında bir hematologun da bulunduğu bir tıp merkezinin kullanın.

Amniyosentez gibi bir invazif işlem yaptırmadan önce ciddi kan kaybını önlemek için yapılması gerekenler hakkında doktorunuzla görüşün.

Üçüncü trimester sırasında doğum planına yardımcı olması amacıyla, von Willebrand Faktör ve Faktör VIII ölçümü için kan testleri yaptırmalısınız.

Kanama riskini azalmak için anestezi tercihlerinizi gözden geçirmek ve kullandığınız ilaçları anlatmak amacıyla bir anestezist ile de görüşmelisiniz. “Anestezi” terimi his ve farkındalığın kaybı anlamına gelmektedir. Bazı anestezi tipleri geçici olarak sizi uyuturken, diğerleri yalnızca vücudunuzun belli bölgesini hissizleştirir.

Bu önlemlerle VW hastalığı olan kadınların çoğu başarılı gebelikler yaşayabilir.

Çocuklar ve Von Willebrand Hastalığı

Çocuğunuzda büyük kanama riskine yetecek şiddette VWD varsa, çocuğunuzdan sorumlu olan herkesin durumu bilmesi sağlanmalıdır.

Örneğin, okul hemşiresi, öğretmen, gündüz bakıcısı, spor antrenörü ya da okul sonrası aktivitelerdeki liderler, özellikle çocuğunuz VW hastalığının daha şiddetli formlarından birine sahipse, durumu bilmelidir. Bu bilgi, çocuğunuz yaralandığında bu kişilerin durumla başa çıkmalarına yardımcı olacaktır.